top of page
  • Фото автораЛеонид Биттерлих

Программа по генетике

КОМПЬЮТЕРНЫ ПРОГРАММЫ

ЧАСТНОГО ПРИЕМА ДОКТОРА БИТТЕРЛИХА

«LONDON DYSMORFOLOGY DATA BASE» (LDDB)

Лондонская база данных по дисморфологии. Это — компьютерная программа Лондонского университета для диагностики 2280 врожденных болезней. Эти болезни проявляются сочетанием множественных врожденных аномалий и дизэмбриогенетических стигм с различными расстройствами нервной системы, преимущественно с задержкой умственного развития, различными приступами и др. Стигмы — это мелкие, часто малозаметные, особенности строения различных частей тела, наличие которых у ребенка обусловлено отклонениями в эмбриональном (в первые 3 месяца беременности) периоде развития плода.

Программа разработана Доктором Майклом Барайцером и доктором Робином Винтером — практикующими клиническими генетиками из Детского Госпиталя и Института Здоровья Детей Лондонского Университета.

Значение программы для детей и их родителей обусловлено тем, что многие врожденные заболевания скрываются под маской известных и распространенных болезней — умственной отсталости (олигофрении), эпилепсии, остаточных явлений внутриутробной патологии, эмбрио­­­патии, задержки психофизического развития, микроцефалии, детского церебрального паралича и т.д.

Во многих случаях наследственных поражений нервной системы и вообще при наследственных заболеваниях родители задают вопросы:

Почему заболевание диагностируется, как врожденное и наследственное, если ребенок заболел не сразу после рождения, или заболел уже взрослым?

Ответ: наследственное заболевание может проявиться в любом возрасте.

Почему это наследственное или врожденное нарушение, если его не было ни у кого в роду, в том числе уже родились здоровые дети?

Возможно несколько вариантов, когда такое случается:

1.Так называемый рецессивный тип наследования. В этом случае у обоих родителей болезненный ген является рецессивным — то-есть более слабым в паре генов. В таком случае болезненный ген «подавляется» более сильным, в данном случае — здоровым, геном. В потомстве таких родителей (скрытых носителей болезненного гена) их гены смешиваются. При этом в 25 процентах случаев может быть такой «расклад» генов, когда в паре генов ребенка оказываются эти оба рецессивных гена родителей. В таком случае болезнь не подавляется отсутствующим здоровым геном и у ребенка развивается заболевание.

2.Некоторые врожденные заболевания не наследуются, а образуются вследствие различных вредных воздействий на генетический аппарат эмбриона во время беременности. Примером может являться заболевание беременной обычно неопасной детской инфекцией — ­­­краснухой, вследствие чего в семье людей с нормальным слухом рождается глухонемой. Таким же образом может впервые появиться и наследственное заболевание в семье. Появление новых генетических нарушений в «генофонде семьи» может быть обусловлено хромосомными мутациями, делециями и другими изменениями в генетическом материале плода. . Не все заболевания, обусловленные влиянием различных внешних фактоpов на плод ребенка во время беременности, наследуются.. Поэтому необходимо разделять эти болезни, так как при генетических заболеваниях перед решением о рождении следующего ребенка можно и необходимо оценить риск повторения заболевания.

Правильная диагностики очень важна при генетических заболеваниях также и потому, что для многих из этих болезней существует специфическое(эффективное только для данного заболевания) лечение, а для назначения этого лечения заболевание, естественно, необходимо сначала диагностировать.

Однако врожденные и наследственные болезни очень сложно диагностировать и даже после долгого обследования в медико-генетической консультации правильный диагноз устанавливался очень редко. Дело в том, что память врача, в отличие от компьютеpной базы данных, не обладает возможностью сохpанения и воспpоизведения полного объема накопленных наукой знаний о 2280 таких болезнях.

Компьютерная программа LDDB является системой для пpоведения диффеpенциальной диагностики, при котоpой врач должен выявлять и пpавильно классифициpовать клинические элементы (аномалии, стигмы и дp.) согласно pубpикатоpу пpогpаммы.

Для работы с программой необходимо знание английского языка, умение выявлять дизэмбриогенетические стигмы и соотносить их с имеющимся списком этих стигм на английском языке.Установить правильный диагноз у таких больных даже с помощью компьютерной программы ее авторам удается примерно в 50% случаев. Если у больного нет ни одной из этих 2880 болезней — у доктора Л.Р.Биттерлиха имеется возможность продолжить поиск с сотрудничающими с нами коллегами за рубежом с исползованием аналогичных компьютерных программ NEUROLOGY DATABASE, Australian POSSUM и OSSUM..

Недавние посты

Смотреть все

Comments


bottom of page